Выявление хромосомных заболеваний на раннем сроке беременности.

 

 

Многие потенциальные мамы и папы далеки от медицины, но наступает момент, когда необходимо принять решение, а знаний не хватает.

Для выявления возможных хромосомных заболеваний ребеночка, прежде всего, это болезнь Дауна,   в первые три месяца беременности применяют метод ультразвуковой диагностики /УЗИ/. При исследовании обращают внимание на толщину воротникового пространства /ТВП/.

Воротниковое пространство – это область между внутренней поверхностью кожи шеи плода и наружной поверхностью мягких тканей, которые покрывают шейный отдел позвоночника.

Важно знать, что до 10  недель измерение ТВП неправомочно, так как плод еще слишком маленький, а после 14 недель  лимфатическая система всасывает скопившуюся жидкость и диагностировать увеличение воротникового пространства невозможно.

Увеличение воротникового пространства вместе с  биохимическими маркерами и позволяют выявлять возможное развитие хромосомных заболеваний у малыша.

 

Измерение ТВП проводится при следующих обязательных условиях:

 -  строго сагиттальном сканировании плода (сагиттальная плоскость идет спереди назад и делит тело человека на две симметричные части);

 -   срок беременности 10-14 недель при численных значениях копчико-теменного размера (КТР) от 45 до 84 мм.

 

Вероятность хромосомных аномалий прямо пропорциональна увеличению ТВП, при этом чаще всего встречаются такие патологии, как:

 

    Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме, более 50%);

    Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме, 25%);

    Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме, 10%);

    Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме, 5%) и др.

 

Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы, а моносомия – отсутствие хромосомы в хромосомном наборе.

При увеличении ТВП на 3 мм, хромосомная патология может развиться в 7% случаев, при увеличении ТВП на 4мм – в 27%, при увеличении на 5 мм – в 53% и т.д. Эти данные приведены из исследований  P. Pandya.

 

Что делать, если выявлено увеличение ТВП?

 

На сегодняшний момент оптимальным для формирования группы риска по хромосомным аномалиям является комбинированное обследование, включающее определение ТВП по УЗИ, анализ биохимических маркеров (β-ХГЧ PAPP-A в сыворотке крови беременной) и возрастной скрининг. После него выносится заключение, в котором отмечается риск по хромосомным аномалиям (например, комбинированный риск по синдрому Дауна 1:300). При наличии высокого риска женщине рекомендуется произвести амниоцентез (забор околоплодных вод) для определения хромосомного набора плода. Также может быть предложен кордоцентез (забор пуповинной крови) или хорионбиопсия (забор материала из ворсин хориона).

Женщина может отказаться от проведения этих методов обследования.

При нормальном хромосомном наборе (23 пары хромосом) беременность пролонгируется в обычном режиме. При наличии тяжелых хромосомных заболеваний, которые несовместимы с жизнью, женщине настоятельно рекомендуется прервать беременность. При наличии синдрома Дауна семья может самостоятельно принять решение о дальнейшей судьбе будущего ребенка (пролонгировать беременность, либо прервать ее).

Таким образом, определение ТВП является основополагающим при УЗИ первых 3-х месяцев беременности, так как дает возможность вовремя диагностировать хромосомную патологию плода и принять правильное и взвешенное решение по поводу каждой конкретной беременности.

 

По материалам статьи сайта http://baby-calendar.ru/